Veränderte DNA macht Größenunterschied aus

Über 250.000 Europäer analysiert – Wichtige Daten für Krebsforschung

(pte012/06.10.2014/10:24) – Fast unmerkliche Veränderungen des
Erbguts können helfen zu erklären, warum manche Menschen größer sind als
andere. Zu diesem Ergebnis kommt die University of Exeter http://exeter.ac.uk in einer neuen Analyse, die als die bisher größte in diesem
Forschungsbereich gilt. Das Team um Tim Frayling identifizierte rund 400
Genombereiche, die für mehr Körpergröße verantwortlich sein dürften.

Test für Eltern geplant

Für die Studie wurden die Daten von mehr als 250.000 Personen
ausgewertet. Eines Tages könnte es so einen einfachen Test für Eltern
geben, die sich Sorgen um die Körpergröße ihres Kindes machen. Weitere
Erkenntnisse sind auch in der Krebsforschung denkbar, da das
Zellwachstum bei dieser Krankheit außer Kontrolle gerät, wie die
Forscher in "Nature Genetics" http://nature.com berichten.

Frühere Untersuchungen sind bisher davon ausgegangen, dass die Größe
eines Menschen bis zu 80 Prozent durch sein Erbgut bestimmt wird. Die
Gene und die anderen Teile der DNA, die eine Rolle spielen, werden
jedoch erst erforscht. Das erste wichtige Gen wurde 2007 entdeckt. Die
aktuelle Studie geht jedoch davon aus, dass Tausende Gene und andere
Regionen der DNA eine Rolle spielen könnten.

700 genetische Varianten

Forscher von 300 Institutionen haben die DNA von über 250.000 Menschen
aus Europa analysiert. Laut den Experten bestimmen genetische
Unterschiede in den 400 identifizierten Bereichen des Genoms mit, wie
groß ein Mensch wird. Laut Frayling ist bekannt, dass Kinder großer
Menschen wahrscheinlich auch groß sein werden. "Wir haben fast 700
genetische Varianten identifiziert, die eine Rolle bei der Größe eines
Menschen spielen", so Frayling.

Die Ergebnisse könnten auch Auswirkungen auf die Behandlung von
Krankheiten wie Osteoporose oder Krebs haben. In Bezug auf einen
möglichen Test meint Frayling, dass die meisten betroffenen Kinder
wahrscheinlich nur eine Menge an Genen geerbt haben, die sie eben
kleiner sein lassen. Einige der jetzt entdeckten Bereiche des Genoms
beinhalteten Gene, die bereits bekannt waren, andere waren eine
Überraschung.

Genschalter Schlüssel zur Herzgesundheit
Rechtzeitige Aktivierung und Deaktivierung entscheidend
 
Maus: Gen-Analyse kann Krankheiten verhindern (Foto: pixelio.de, Hofschlaeger)

San Francisco (pte008/23.01.2012/10:00) – Wissenschaftler des Gladstone Institute http://www.gladstone.ucsf.edu haben herausgefunden, wie Gene schwere Herzerkrankungen beeinflussen. Wird ein spezifisches Gen während der Entwicklung des Embryos nicht rechtzeitig deaktiviert, kann es später zu einer Erkrankung kommen. Mäuse, bei denen dieses Gen aktiv blieb, wurden anscheinend gesund geboren, litten aber später an Problemen mit dem Herzmuskel. Experten wie Peter Weissberg von der British Heart Foundation http://bhf.org.uk gehen davon aus, dass es eines Tages möglich sein könnte, diesen genetischen Schalter zu "reparieren", berichtet die BBC.

Umweltfaktoren haben Einfluss

Die Epigenetik ist ein relativ junger Wissenschaftszweig. Sie untersucht nicht nur die Gene eines Menschen, sondern auch wie gut sie funktionieren. Obwohl Gene ein Leben lang gleich bleiben, können Umweltfaktoren wie die Ernährung der Mutter während der Schwangerschaft die Aktivität der Gene beeinflussen.

Damit steigt unter Umständen auch die Wahrscheinlichkeit, dass später bestimmte Krankheiten auftreten. Für die aktuelle Studie konzentrierten sich die Wissenschaftler auf zwei Gene und ihre Rolle bei der Kardiomyopathie, also bei der Schwächung des Herzmuskels. Diese Schwächung kann bei Kindern und Erwachsenen zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Embryo-Wachstum entscheidend

Eines der Gene, Six1, scheint eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Herzens beim Embryo zu spielen. Das andere Gen, Ezh2, dürfte, wenn sie nicht länger benötigt werden, für das Deaktivieren von Genen wie Six1 verantwortlich sein. Die Forscher untersuchten zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft die genaue Verbindung durch das Stoppen der Aktivität von Ezh2 bei Embryo und Fötus.

Damit wurde es Six1 ermöglicht, länger aktiv zu bleiben. Es zeigte sich, dass die Mäuse anscheinend normal und gesund auf die Welt kamen, später entwickelten sie jedoch Symptome einer Kardiomyopathie. Auf den Menschen umgelegt bedeutet das, dass ein Grund für spätere Herzerkrankungen gefunden worden sein könnte.

Herzversagen als mögliche Folge

Die Analyse der Ergebnisse zeig, dass Six1 während einer gesunden Schwangerschaft nur für eine kurze Zeit aktiv sein sollte. Laut Paul Delgado-Olguin, einer der Autoren der Studie, fördert die zu lange Aktivität von Six1 bei Mäusen mit einem Ezh2-Defizit die Aktivität anderer Gene, die in den Zellen des Herzmuskels nicht aktiviert werden sollten. Dazu gehören zum Beispiel Gene, die für die Entstehung von Skelettmuskeln verantwortlich sind.

"Die Vergrößerung und Verdickung der Herzen der Mäuse führte im Laufe der Zeit zu einem Herzversagen." Die Wissenschaftler hoffen, dass weitere Studien mehr Erkenntnisse über die Entstehung angeborener Herzprobleme am Anfang des Lebens ermöglichen werden. Details der Studie wurden in Nature Genetics http://nature.com/ng veröffentlicht.

ForscherInnen sind weltweit einem uralten Rätsel auf der Spur: Was passiert im Gehirn, wenn das Herz still steht? Wiener MedizinerInnen arbeiten mithilfe des
Wissenschaftsfonds FWF an einer internationalen Studie mit, die Gedächtnisprozesse bei Herzstillstand untersucht.

Wie lernen wir Sprachen, wie entstehen Gefühle und was passiert, wenn wir schlafen?
Auf viele dieser hoch komplexen Fragen hat die Hirnforschung mithilfe
moderner Methoden heute Antworten parat. Die ForscherInnen können die
Funktionsweise des Gehirns immer besser erklären und damit wichtige
Therapiefortschritte bei neurologischen Erkrankungen wie
Schlafstörungen, Migräne, Schlaganfall oder Demenz erzielen. Und dennoch
bleibt vieles offen und manches auch umstritten, wenn es um kognitive
Fähigkeiten und damit verbunden schwer fassbare Begriffe wie
Wahrnehmung, Bewusstsein oder Geist geht.

GROßEN RÄTSELN AUF DER SPUR

Ein Forschungsprojekt des Wissenschaftsfonds FWF will nun wissenschaftliche
Fakten zu einem dieser noch immer ungelösten Rätsel liefern: Was
passiert im Gehirn, wenn Menschen durch einen Herzstillstand an der
Schwelle zum Tod stehen und nach ihrer Reanimation von Erinnerungen aus
der Zeit des Herzstillstandes berichten? Diese äußerst seltenen, aber
doch immer wieder auftretenden Berichte sind aus Sicht der Wissenschaft
schwer verständlich. Denn das Gehirn stellt Sekunden nach Unterbrechung
der Blutzufuhr seine elektrische Aktivität ein – oder etwa doch nicht?
Noch tappen die ForscherInnen im Dunkeln, doch Projektleiter Roland
Beisteiner ist überzeugt, dass es Erklärungen für derartige Erfahrungen
gibt: „Bis jetzt gibt es keine detaillierten Nachweise von Hirnaktivität
während der Reanimation, das heißt aber nicht, dass es nicht welche
gibt“, so der Neurologe der Medizinischen Universität Wien. Denn immer
mehr Daten, etwa von KomapatientInnen oder aus dem Bereich der
Anästhesie, würden zeigen, dass das Gehirn hohe Kapazitäten besitzt,
sich zu regenerieren und Informationen zu verarbeiten, ohne dass das von
außen wahrnehmbar ist.

DATEN VON GEHIRNSTRÖMEN SAMMELN

„Wir brauchen möglichst viele solcher physiologischen Daten und eine bessere
Kontrolle, was im Umfeld von Reanimationen passiert“, sagt Beisteiner.
Diese sollen nun gemeinsam mit dem Neurowissenschafter Michael Berger
und dem Notfallmediziner Fritz Sterz in der bereits laufenden
internationalen Studie AWARE, die von dem in New York tätigen
Notfallmediziner Sam Parnia koordiniert wird, erstmals erhoben werden.
Bereits im Vorfeld waren die österreichischen ForscherInnen an AWARE
(„AWAreness during REsuscitation“) beteiligt und haben Fragebögen von
PatientInnen ausgewertet, die wieder „ins Leben zurückgeholt“ wurden.
Als nächsten Schritt werden die Notfallstationen von medizinischen
Zentren in den USA, Großbritannien und Österreich mit Sensoren zur
Registrierung der Durchblutung und der elektrischen Aktivität des
Stirnhirns ausgestattet. Aus Tierversuchen wissen die ForscherInnen,
dass die Hirnaktivität bei Herzstillstand zwar rapide abfällt, aber
zunächst für rund 30 Sekunden weiter messbar ist. Eine kürzlich
durchgeführte amerikanische Studie legt sogar nahe, dass das Gehirn für
diese Zeit in eine Art Alarmzustand übergeht und Zeichen erhöhter
Bewusstseinsaktivität zeigt. Das könnte eine Erklärung für die von
einzelnen PatientInnen als „real“ empfundenen Erlebnisse während der
vermeintlichen Bewusstlosigkeit sein. Auch für die –  noch seltener –
berichteten „außerkörperlichen Erfahrungen“ gibt es Erklärungen, denn
die visuell-räumliche Wahrnehmung kann manipuliert werden, wie etwa
Untersuchungen des in der Schweiz tätigen Neurologen Olaf Blanke
belegen. „Blankes Versuche zeigen, dass wir das Gefühl eine Einheit
darzustellen, manipulieren können“, sagt Beisteiner. „Das Gehirn scheint
die Veranlagung zu haben, dass diese Integration von Raum und Körper
gestört werden kann, sodass das Gefühl eines Heraustretens aus dem
Körper entsteht“, so der Neurologe.

WICHTIGE GRUNDLAGENFORSCHUNG

Das dreijährige FWF-Projekt „Gedächtnisprozesse bei Herzstillstand-PatientInnen“ (2015-2018) soll nicht nur wissenschaftliche Fakten zur Diskussion eines umstrittenen Themas
liefern, sondern künftig auch zur Verbesserung des technischen Ablaufes von Reanimationen beitragen. „Wir brauchen diese Forschung, um zu verstehen, was das Gehirn kann. Vor allem ist es für die Behandlung auch wichtig zu wissen, ob Patienten und Patientinnen etwas wahrnehmen, auch wenn es von außen nicht sichtbar ist“, betont Beisteiner.

Roland Beisteiner ist Facharzt für Neurologie und Psychiatrie an der Universitätsklinik für Neurologie der Medizinischen Universität Wien. Er erforscht die Funktionen des menschlichen Gehirns mit dem Fokus auf bildgebende Verfahren und ist Experte im Gebiet der klinischen funktionellen Magnetresonanztomographie (fMRT).

Link:
Erste Ergebnisse der AWARE-Studie wurden in dem Fachmagazin
„Resuscitation“
veröffentlicht: Sam Parnia et al: „AWARE – AWAreness during
REsuscitation –  A prospective study“, Elsevier, Sept. 2014