Die Entschlüsselung des menschlichen
Erbguts gibt noch immer Rätsel auf. Künstliche Intelligenz könnte
helfen, diese zu lösen. Neue therapeutische Ansätze für schwerwiegende
Krankheiten scheinen möglich, genauso wie nichtmedizinische
„Verbesserungen“ des Erbguts. Technikfolgenabschätzer des Karlsruher
Instituts für Technologie (KIT) untersuchen gefördert vom
Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) welche Anwendungen
realistisch sind und vor welche ethischen Fragen sie die Gesellschaft
stellen.

„Die moderne Genomforschung will verstehen und
vorhersagen, wie genetische Unterschiede zwischen Menschen komplexe
Merkmale, wie zum Beispiel Dispositionen für häufige Krankheiten,
bestimmen“, so Harald König vom Institut für Technikfolgenabschätzung
und Systemanalyse (ITAS) des KIT. Obwohl die Möglichkeiten der Analyse
des Erbguts rasch fortschreiten, bleibt das Wissen darüber, wie unser
Erbgut solche Merkmale bestimmt, bislang meist auf Korrelationen
beschränkt. Eine entscheidende Weiterentwicklung verspricht nun der
Einsatz von fortgeschrittenen Formen Maschinellen Lernens: „Insbesondere
das sogenannte Deep Learning könnte es ermöglichen, menschliche Genome
nicht nur wie bisher zu ‚lesen‘, sondern die komplexen biophysikalischen
Zusammenhänge und Mechanismen zu verstehen, die dafür sorgen, aus
genetischen Anlagen körperliche Merkmale hervorzubringen“, so König.

Effektive Therapien gegen Krebs oder Demenz

Die neuen Ansätze setzen auf die Kombination von
Künstlicher Intelligenz und rasch fortschreitenden Techniken der
Genomanalyse (einschließlich Einzelzellanalysen) sowie automatisierten
Laborplattformen. Letztere können sehr große Mengen von Daten zu
Genomveränderungen und verschiedenen zellulären Prozessen wie dem
Ablesen von Genen oder dem Auftreten verschiedener Proteinformen unter
verschiedenen Bedingungen liefern. „Das Ergebnis könnte ein enormer
Wissenssprung – von Korrelationen hin zu ursächlichen Zusammenhängen – 
sein, der ganz neue Anwendungsmöglichkeiten verspricht“, so Harald
König. Mit solchen Ansätzen verbinde sich beispielsweise die Hoffnung
auf neue, ungleich effektivere Therapieansätze für Krebs,
Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Demenz. Diese „precision medicine“
könnte maßgeschneidert für verschiedene Gruppen von Patienten,
Krankheitsvarianten oder -stadien eingesetzt werden.

Das Forschungsteam, an dem neben der
Technikfolgenabschätzung des KIT auch das Fraunhofer-Institut für
System- und Innovationsforschung ISI beteiligt ist, will analysieren,
welche Anwendungen in der Praxis kurz- bis mittelfristig realistisch
sind. Gleichzeitig liegt ihr Fokus auf den vielfältigen
gesellschaftlichen und politischen Implikationen, mit denen das neue
Wissen verbunden ist. So könnte die Medizin der Zukunft für eine
alternde Gesellschaft enormen makroökonomischen und sozialen Nutzen
haben. Gleichzeitig könnten manche ihrer Ansätze, wie gen- und
zellbasierte Therapien, jedoch auch mit sehr hohen Kosten einhergehen,
die Fragen nach der Finanzierung der Forschung und Entwicklung sowie der
Zugänglichkeit für Patienten aufwerfen.

Präventive Eingriffe in die menschliche Keimbahn

Das Wissen darüber, welche genetischen
Informationen wie „umgeschrieben“ werden müssten, um bestimmte Effekte
zu erzielen, wirft zusammen mit jüngsten Verfahren zur Genom-Editierung
wie dem CRISPR-Cas-System auch ethische Fragen auf. So könnte zumindest
international der Trend dahingehen, über seltene Erbkrankheiten hinaus
auch häufige Leiden wie Brustkrebs oder Diabetes durch eine „präventive
Korrektur“ entsprechender Risikomutationen in der Keimbahn menschlicher
Embryonen zu verhindern. „Eine Entwicklung, die im Extremfall dazu
führen könnte, dass es künftig eine wachsende Akzeptanz dafür gibt, das
menschliche Genom mit nicht-medizinischen Eingriffen zu ‚verbessern‘“,
erklärt Harald König.

Außerdem müsse sich die Gesellschaft damit
auseinandersetzen, wie die Eigentumsrechte von genetischen Daten
geregelt und ihre Sicherheit gewährleistet werden kann. Künftig könnte
es beispielsweise möglich sein, anhand von Genomsequenzen direkt auf den
Phänotyp, also beispielsweise das Aussehen von Personen zu schließen.
„Dieses Wissen“, so König, „wäre nicht nur für Strafverfolgungsbehörden
äußerst wertvoll“.

Optionen für politische Entscheidungsträger

Aufbauend auf ihrer Technikfolgenabschätzung wollen
die Forschenden in den kommenden beiden Jahren Optionen für die
Forschungs- und Innovationspolitik erarbeiten. Politischen
Entscheidungsträgern wollen sie zudem verschiedene
Handlungsmöglichkeiten anbieten, die Wege für einen verantwortungsvollen
Umgang mit dieser durch KI und Genomik getriebenen Technologie
eröffnen.

Das Projekt „Deepen Genomics – Chancen und
Herausforderungen der Konvergenz von künstlicher Intelligenz, moderner
Humangenomik und Genom-Editierung” ist Teil der Innovations- und
Technikanalyse (ITA) des Bundesministeriums für Bildung und Forschung
(BMBF). Die aktuellen Forschungsprojekte des Programms werden am 14. und
15. Februar beim ITA-Forum 2019 in Berlin vorgestellt.

Hanfplantage: Haaranalyse kein Konsumbeweis (Foto: pixelio.de, Peter Franz)

Freiburg (pte017/07.10.2015/13:30) –

Die Einlagerung des Cannabis-Hauptwirkstoffs THC, der unter anderem für
Abstinenzkontrollen im Rahmen von Fahreignungsüberprüfungen im Haar
gemessen wird, findet bei entsprechendem Konsum nicht über den
Blutkreislauf statt – Haaranalysen sind demnach kein eindeutiger Beweis.
Zu diesem Schluss kommen Forscher am Institut für Rechtsmedizin des
Universitätsklinikums Freiburg http://uniklinik-freiburg.de .

Falsche Interpretationen

"Die neuen Erkenntnisse sind insbesondere bei Analysen
von Kinderhaarproben im Rahmen von Sorgerechtsfragen von Bedeutung, da
eine Cannabinoid-Übertragung bei engem Körperkontakt besonders
wahrscheinlich ist und zu völlig falschen Rückschlüssen führen kann",
erläutert Toxikologe Volker Auwärter. In Ländern, in denen bei
Arbeitnehmern oder Bewerbern Drogenkontrollen durchgeführt werden, könne
die Folge einer Fehlinterpretation zum Verlust des Arbeitsplatzes oder
zum Ausschluss vom Bewerbungsverfahren führen.

Auch ein Abbauprodukt von THC, das in Zweifelsfällen in
der Praxis zum eindeutigen Nachweis eines Konsums herangezogen wurde,
kann laut den Experten über Schweiß und Sebum eines Konsumenten auf
andere Personen übertragen werden. Um den experimentellen Nachweis
hierfür zu erbringen, führten zwei der Autoren einen einmonatigen
Selbstversuch mit regelmäßiger Einnahme von Dronabinol (halbsynthetisch
hergestelltes THC) sowie umfangreiche Messungen durch. Details wurden im
Magazin "Scientific Reports" publiziert.

Cannabinoide übertragbar

Bereits in früheren Studien konnten die Freiburger
Wissenschaftler nachweisen, dass es zu einer von außen herbeigeführten
THC-Kontamination der Haare durch Cannabisrauch von anderen Personen
kommen kann, die auch nach zahlreichen Haarwäschen erhalten bleibt.
Außerdem werden bereits durch das bloße Hantieren mit Cannabis relevante
Mengen Cannabinoide auf das Haar übertragen. Offen bleibt, inwieweit
die neuen Erkenntnisse die Ermittlungsarbeit von Exekutivorganen wie
auch Gerichten künftig beeinflussen werden.

Rückenbeschwerden
– Gelenkverschleiß und Schmerzen am Bewegungsapparat: Orthopäden und
Unfallchirurgen legen Weißbuch zur nichtoperativen Behandlung vor

Berlin
– Die nicht-chirurgische Behandlung in Orthopädie und Unfallchirurgie
muss in allen Bereichen gestärkt werden: So lautet das Hauptfazit des
Weißbuchs Konservative Orthopädie und Unfallchirurgie, das auf der
heutigen Pressekonferenz im Vorfeld des DKOU 2017 vorgestellt wurde. Die
Veröffentlichung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und
Unfallchirurgie und des Berufsverbandes für Orthopädie und
Unfallchirurgie zeigt nun erstmals anhand einer Vielzahl von Daten und
Fakten, was die konservativen Methoden in Deutschland leisten können und
wie es um sie bestellt ist. In zehn Forderungen erklären die Autoren,
wie die konservative Therapie gestärkt werden kann, damit gute
Behandlungskonzepte flächendeckend für alle Patienten zur Verfügung
stehen.

Drei
von vier Bundesbürgern litten im Jahr 2016 an Schmerzen in Muskeln,
Knochen oder Gelenken, wie eine Umfrage der Bertelsmann Stiftung im Jahr
2016 ergab. Eine Operation ist bei ihnen meist nicht angezeigt – sie
können oft durch konservativen Methoden wie manuelle Medizin,
Schmerztherapie, Orthopädietechnik oder Physiotherapie gut behandelt
werden. Das neue Weißbuch Konservative Orthopädie und Unfallchirurgie
thematisiert unter anderem gängige diagnostische Verfahren für
zahlreiche Erkrankungen und Verletzungen, das umfangreiche Spektrum an
therapeutischen Optionen, die Vernetzung und Kooperation mit anderen
Berufsgruppen, aber auch Fragen der Prävention, Qualitätssicherung, Aus-
und Weiterbildung sowie Forschung.

„Durch
nicht-operative Behandlungsmethoden können wir in vielen Fällen
erfolgreich und risikoarm Schmerzen lindern, Beweglichkeit und
Lebensqualität verbessern oder das Fortschreiten von Erkrankungen
bremsen“, sagt Dr. med Matthias Psczolla, einer der Autoren des
Weißbuchs. Doch mit Blick auf die Alterung der Gesellschaft befürchten
die Experten Versorgungsengpässe, falls die konservative Therapie nicht
aufgewertet wird. „Die sichere und erfolgreiche Anwendung konservativer
Behandlungsmethoden erfordert eine gute Weiterbildung aller Orthopäden
und Unfallchirurgen, eine intensive Zusammenarbeit mit Patienten und mit
nicht-ärztlichen Fachberufen wie Physiotherapeuten und
Orthopädietechnikern. Dem muss in Weiterbildung und Vergütung auch
entsprechend Rechnung getragen werden“, so Psczolla weiter.
Weiterbildungskliniken mit konservativen Schwerpunkten und
Weiterbildungsverbünde zwischen Kliniken und Praxen seien ein erster
wichtiger Schritt.

Auch
die Grundlagen- und Versorgungsforschung in diesem Bereich müsse
gestärkt werden, fordern die Autoren. „Viele konservative Methoden, wie
etwa die manuelle Medizin, beruhen bisher auf Erfahrungswerten“, sagt
Psczolla. „Wir müssen in klinischen Studien untersuchen, welche
Patienten von diesen Therapien am meisten profitieren und so eine
evidenzbasierte Grundlage dafür schaffen.“ Diese und andere Optionen
haben die Autoren des Weißbuchs in „Zehn Forderungen zur Zukunft der
konservativen Orthopädie und Unfallchirurgie“ zusammengefasst.

Das Weißbuch Konservative Orthopädie und Unfallchirurgie ist kostenlos zum Download verfügbar unter https://www.degruyter.com/view/product/485172?format=EPUB.

ewegungs- und Sprachstörungen diagnostizieren und behandeln

Leipzig – Nach einem Schlaganfall leiden viele Patienten an bleibenden Lähmungen, etwa ein Drittel leidet unter Sprachstörungen, der sogenannten Aphasie. Wie klinische Neurophysiologen motorische und sprachliche Störungen nach einem Schlaganfall, bei Parkinson oder Multipler Sklerose mittels elektrophysiologischer Techniken nicht nur erkennen, sondern auch therapieren, ist Thema der 57. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung (DGKN). Diese findet vom 21. bis 23. März 2013 in Leipzig statt. Hier diskutieren Experten der DGKN auch über neue therapeutische Möglichkeiten der Tiefen Hirnstimulation mittels im Gehirn implantierten Elektroden und darüber, wie Sport das Gehirn verändert.

In Deutschland leben mehrere Hunderttausend Schlaganfallopfer mit den Folgen für die Beweglichkeit und Sprache. Viele Patienten leiden an Bewegungsarmut durch Parkinson, viele auch an Störungen des Denkens und Handelns oder an Depressionen. „Uns reicht nicht, dass wir oft vorhersagen können, wie gut sich das Gehirn reorganisieren wird, um eine Schädigung auszugleichen. Wir wollen die Erkenntnisse, die uns moderne bildgebende Verfahren liefern, nutzen, um Kranken besser mit neuen Techniken zu helfen“, so Professor Dr. med. Joseph Claßen, Tagungspräsident der 57. Jahrestagung der DGKN und Direktor der Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig.

Mithilfe bildgebender Verfahren können Neurowissenschaftler heute beispielsweise  schlaganfallbedingte Störungen im Sprachnetzwerk des Gehirns genau charakterisieren. Patienten mit einer Aphasie vertauschen Wortlaute, lassen sie weg oder verwechseln Worte oder können sich überhaupt nicht mehr verbal äußern. „Der Verstand von Menschen mit Aphasie kann dabei aber unbeeinträchtigt sein“, erklärt Privatdozentin Dr. med. Dorothee Saur vom Universitätsklinikum Leipzig, sie betreut das wissenschaftliche Sekretariat des DGKN-Kongresses. „Welche Mechanismen das Gehirn besitzt, um Sprachstörungen auszugleichen, müssen wir besser verstehen. Dann können wir diese Mechanismen verstärken, um bessere Behandlungsergebnisse zu erzielen."

Ein Schwerpunkt der Tagung befasst sich mit der Plastizität des Nervensystems, wie sie durch körperliche Bewegung im Gehirn entsteht. Bei Tieren haben Forscher gezeigt, dass bereits eine einzige Trainingseinheit ausreicht, damit sich neuronale Verknüpfungen verändern. „Eine aktuelle Studie lässt erstmals vermuten, dass auch beim Menschen ein ähnlich dynamischer Mechanismus vorhanden ist, der durch bildgebende Untersuchungen beim lebenden Menschen sichtbar gemacht werden kann“, erklärt Professor Claßen die Ergebnisse eines Forscherteams vom Max-Planck Institut in Leipzig.

Neben dem Erlernen neuer Bew egungen befassen sich die Experten der DGKN auch mit der Therapie von Bewegungsstörungen etwa bei Parkinson oder Dystonie. „Anhand des erfolgreichen Einsatzes der Tiefen Hirnstimulation wird klar, dass die Klinische Neurophysiologie längst nicht mehr nur ein diagnostisches Fach ist“, erklärt Claßen. Viele elektrophysiologische Methoden, die einmal nur der Diagnose dienten, untersuchen wir mittlerweile auch auf mögliche therapeutische Nutzen. Über diese Trendwende zur interventionellen Neurophysiologie diskutieren Experten im Rahmen des DGKN-Kongresses in Leipzig.

Wie auch in den Vorjahren bietet die DGKN mit dem Richard-Jung-Kolleg ein bewährtes Fortbildungsprogramm an. Zum zweiten Mal finden spezielle Veranstaltungen für junge und angehende Neurowissenschaftler statt. Für Studierende und Doktoranden ist die Teilnahme am wissenschaftlichen Tagungsprogramm kostenfrei. Tei lweise parallel findet in Leipzig vom 19. bis 21. März die fünfte International Conference on non-invasive Brain-Stimulation statt. Weitere Informationen zur 57. Jahrestagung der DGKN stehen im Internet unter www.dgkn-kongress.de/.

pte20190124007 Medizin/Wellness, Forschung/Technologie
Zinkmangel ist ein Grund für Bluthochdruck
Zusammenhang bei Tierversuchen nachgewiesen – Nieren spielen bei Verarbeitung eine Rolle

(pte007/24.01.2019/11:30) – Zinkwerte, die niedriger sind als normal, tragen laut einer Studie unter Leitung der Wright State University http://wright.edu zum Entstehen von Bluthochdruck bei. Verantwortlich dafür ist laut den Forschern eine Veränderung der Verarbeitung von Natrium durch die Nieren. Zinkmangel ist bei Personen mit chronischen Krankheiten wie Typ-2-Diabetes und chronischen Nierenerkrankungen weitverbreitet. Zusätzlich besteht ein erhöhtes Risiko eines zu hohen Blutdrucks.
Natriumchlorid-Kotransporter
Die Art und Weise, wie die Nieren entweder Natrium in den Urin absondern oder es wieder in den Körper aufnehmen, spielt eine Rolle bei der Kontrolle des Blutdrucks. Wichtig dabei ist mit Natriumchlorid-Kotransporter (NCC) ein spezifischer Signalweg. Weniger Natrium im Urin korreliert dabei mit einem höheren Blutdruck. Neue Forschungen legen nahe, dass Zink eine Rolle bei der Regulierung von Proteinen spielt, die ihrerseits den NCC regulieren. Ein direkter Zusammenhang zwischen dem durch Zinkmangel verursachten Bluthochdruck wurde bisher aber nicht hergestellt.
Für die aktuelle Studie haben die Forscher männliche Mäuse mit Zinkmangel einer gesunden Kontrollgruppe mit normalen Werten gegenübergestellt. Die Tiere, die unter einem Zinkmangel litten, wiesen in der Folge einen hohen Blutdruck und einen entsprechenden Rückgang der Ausscheidung von Natrium im Harn auf. Bei Mäusen der Kontrollgruppe konnten derartige Veränderungen jedoch nicht festgestellt werden.
Bessere Behandlung als Ziel
Eine kleine Gruppe der Mäuse mit Zinkmangel erhielt zur Hälfte der Laufzeit der Studie eine zinkreiche Nahrung. Erreichten die Tiere die passenden Werte, begann der Blutdruck zu fallen und die Natriumwerte im Urin stiegen wieder an. Laut den Forschern ist damit nachgewiesen, dass eine verbesserte renale Resorption von Natrium eine entscheidende Rolle bei einem durch Zinkmangel verursachten Bluthochdruck spielt. Die im „American Journal of Physiology – Renal Physiology“ veröffentlichten Ergebnisse könnten daher wichtige Auswirkungen auf die Behandlung von Bluthochdruck bei chronischen Erkrankungen haben.

Gute Nachricht auch für Diabetespatienten:

Gesunder Lebensstil halbiert genetisches Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Berlin
– Wer sich gesund ernährt, nicht raucht, körperlich aktiv ist und
Übergewicht vermeidet, hat ein um etwa fünfzig Prozent geringeres Risiko
für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Dieses reduzierte Risiko besteht
immer, also auch unabhängig davon, ob eine hohe oder niedrige genetische
Disposition vorliegt. Dies ist das Ergebnis einer großen Untersuchung
mit mehr als 55.000 Teilnehmern, die im New England Journal of Medicine
veröffentlich wurde. Aus Sicht der Deutschen Diabetes Gesellschaft (DDG)
unterstreicht die Studie die Notwendigkeit nach einer
Verhältnisprävention für chronische Erkrankungen: Die Politik müsse
Lebensbedingungen so gestalten, dass gesundes Verhalten gefördert werde –
etwa durch eine Umstrukturierung der Mehrwertsteuer für Lebensmittel
oder einer täglichen Stunde Sport in Kita und Schule.

„Diabetespatienten
leiden zwei- bis dreimal so häufig an Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie
andere Menschen, und Herzinfarkt und Schlaganfall sind bei ihnen die
häufigste Todesursache“, erklärt DDG Präsident Professor Dr. med.
Baptist Gallwitz vom Universitätsklinikum Tübingen. Der Grund ist eine
beschleunigte Verkalkung der Blutgefäße, für die nicht allein der
erhöhte Blutzuckerspiegel verantwortlich ist. „Die meisten Menschen mit
Typ-2-Diabetes haben auch veränderte Blutfett-Werte, Bluthochdruck und
massives Übergewicht“, sagt Gallwitz, „eine Konstellation, die wir
zusammen mit dem erhöhten Blutzucker als metabolisches Syndrom
bezeichnen.“

Auch
viele Teilnehmer von drei Kohorten-Studien aus den USA und Schweden,
deren Daten Forscher der Harvard Universität jetzt ausgewertet haben,
hatten ein metabolisches Syndrom. Es kennzeichnete dort einen ungesunden
Lebensstil, der mit einem erhöhten Risiko verbunden war, innerhalb von
zehn Jahren einen Herzinfarkt zu erleiden. Bei vielen Teilnehmern der
ARIC-Studie (Atherosclerosis Risk in Communities), MDCS-Studie (Malmö
Diet and Cancer Study) und WGHS-Studie (Women’s Genome Health Study) kam
noch eine genetische Vorbelastung hinzu. Sie wurde mit einem Test
ermittelt, der 50 verschiedene genetische Risiken erkennen konnte.

Wie
erwartet, erkranken Menschen, die nicht rauchen, sich gesund ernähren,
körperlich aktiv und nicht fettleibig sind, deutlich seltener an einem
Herzinfarkt. „Der günstige Einfluss eines gesunden Lebensstils war in
der Studie aber auch bei Menschen nachweisbar, die ein erhöhtes
genetisches Risiko hatten“, berichtet Gallwitz. Und dieser Einfluss war
erheblich, wie die Daten belegen: In der ARIC-Studie erlitten 5,1 statt
10,7 Prozent der Teilnehmer mit einem erhöhten genetischen Risiko einen
Herzinfarkt oder andere koronare Erkrankungen. In der WGHS-Studie sank
die Rate von 4,6 auf 2,0 Prozent und in der MDCS-Studie von 8,2 auf 5,3
Prozent. Die Studie wurde kürzlich auf der Jahrestagung der
amerikanischen Herzgesellschaft in den USA vorgestellt und im
Fachjournal New England Journal of Medicine publiziert. „Das sind
Ergebnisse, die auch vom Diabetes oder seinen Vorstufen betroffenen
Menschen in Deutschland Mut machen sollten“, findet Professor Dr. med.
Dirk Müller-Wieland, Vizepräsident der DDG. „Die Studie zeigt, dass
jeder etwas gegen den Ausbruch einer Krankheit tun kann.“

Dabei
sollten Staat und Gesellschaft die Menschen aktiv unterstützen. „Wir
leben in einer Zeit, in der ungesunde kalorienreiche Nahrungsmittel oft
kostengünstiger sind als gesunde Produkte“, stellt DDG Geschäftsführer
Dr. Dietrich Garlichs fest. „Der Staat sollte deshalb die Mehrwertsteuer
auf gesunde Lebensmittel senken und für stark zucker- und fetthaltige
Produkte erhöhen.“ Wichtig sei zudem eine tägliche Stunde Sport für
Kinder und Jugendliche. „Auch ein Verbot der Tabakaußenwerbung ist
längst überfällig“, betont Garlichs. „Wenn wir chronische Krankheiten
verhindern wollen, brauchen wir Maßnahmen zur Verhältnisprävention, die
einen gesunden Lebensstil fördern“, so der DDG Geschäftsführer.  

Literatur:

Amit V. Khera et al. Genetic
Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. New
England Journal of Medicine 2016; doi: 10.1056/NEJMoa1605086: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1605086

Über die Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG):

Die
Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG) ist mit 9.000 Mitgliedern eine der
großen medizinisch-wissenschaftlichen Fachgesellschaften in
Deutschland. Sie unterstützt Wissenschaft und Forschung, engagiert sich
in Fort- und Weiterbildung, zertifiziert Behandlungseinrichtungen und
entwickelt Leitlinien. Ziel ist eine wirksamere Prävention und
Behandlung der Volkskrankheit Diabetes, von der mehr als sechs Millionen
Menschen in Deutschland betroffen sind. Zu diesem Zweck unternimmt sie
auch umfangreiche gesundheitspolitische Aktivitäten.

Akutes Koronarsyndrom

Auch „kleine“ Herzinfarkte werden mit dem Herzkatheter behandelt

fzm – Die Zahl der Menschen, die sich einer Herzkatheterbehandlung
unterziehen, hat sich in den letzten Jahren vergrößert. Der Grund: Die
Behandlung wird immer häufiger bei Menschen mit kleineren Infarkten
oder drohendem Herzinfarkt durchgeführt. Alle drei Formen werden
deshalb unter einem neuen Begriff zusammen gefasst: „Akutes
Koronarsyndrom“. Nach der englischen Bezeichnung „acute coronary
syndrom“ wird es auch als ACS abgekürzt. Der Herzinfarkt ist die
Extremvariante des ACS und im Elektrokardiogramm (EKG) anhand einer
veränderten Kurvenform, der ST-Hebung, erkennbar. Ausgelöst wird der
klassische Herzinfarkt durch ein Gerinnsel, welches eine
Herzkranzarterie vollständig verlegt. Weil kein Blut mehr fließt,
drohen große Abschnitte des Herzmuskels abzusterben. Um dies zu
verhindern, muss die Herzkranzarterie möglichst schnell wieder geöffnet
werden. Dies ist mit Gerinnsel auflösenden Medikamente (Thrombolyse)
möglich oder aber durch einen Herzkatheter. Bei dieser Behandlung wird
das Gefäß mechanisch gedehnt („Angioplastie“) und häufig durch einen
sich selbst entfaltendes Maschendrahtröhrchen („Stent“) offen gehalten.
Die
Angioplastie setzt sich beim Herzinfarkt immer mehr durch. Seit
Neuestem wird sie auch bei der zweiten Form des ACS vorgezogen, wie Dr.
Michael Weber in der Deutschen Medizinischen Wochenschrift DMW (Georg
Thieme Verlag, Stuttgart, 2003) berichtet. Bei dieser Form kommt es
nicht zu einem vollständigen Verschluss der Kranzgefäße durch ein
Gerinnsel. Deshalb ist das EKG oft unauffällig und eine ST-Hebung
fehlt. Es bilden sich aber immer wieder kleinere Gerinnsel (Emboli),
welche die kleineren Abschnitte der Herzkranzarterie verschließen und
dort fortgesetzt kleinere Infarkte auslösen. Die Ärzte sprechen von
einem „Herzinfarkt ohne ST-Hebung“, abgekürzt NSTEMI. Ein „NSTEMI“ kann
erst mehrere Stunden nach dem Schmerzbeginn diagnostiziert werden. Dann
treten Enzyme (Troponin) im Blut auf, die aus den abgestorbenen
Herzmuskelzellen stammen. Neuere Studien zeigen, dass eine möglichst
frühzeitige Herzkatheterbehandlung mit der Platzierung eines Stents die
besten Überlebenschancen bietet. Ohne diese Behandlung sterben viele
Patienten innerhalb der nächsten 6 Monate. Die Herzkatheterbehandlung
kommt auch bei der dritten Form des ACS früher oder später in Frage.
Hier kommt es weder zu einer ST-Hebung im EKG noch zu einem Anstieg der
Enzyme (Troponin). Diese Form heißt „Instabile Angina“, weil es zu
typischen Herzschmerzen („Herzenge“ oder Angina) kommt, die auch in
Ruhe auftreten. Auch diese Patienten haben ein erhöhtes Risiko,
innerhalb weniger Monaten an einem Herzinfarkt zu sterben, weshalb
vielfach eine Herzkatheterbehandlung angestrebt wird.
 
M. Weber, C. Hamm:
Akutes Koronarsyndrom ohne ST-Hebung. Diagnostik
Deutsche Medizinische Wochenschrift 2003; 128 (6): 270-272

Schlaganfall: Ansatz für spätere Behandlung

Hirnprotein UCHL1 laut neuer US-Erhebung bei Regeneration von Nervenzellen entscheidend

(pte020/12.02.2019/10:30) – Das Gehirnprotein UCHL1 spielt eine
entscheidende Rolle dafür, wie sich die Nervenzellen im Gehirn nach
einem Schlaganfall regenerieren. Zu dem Schluss kommen Forscher der
University of Pittsburgh School of Medicine http://medschool.pitt.edu und des VA Pittsburgh Healthcare System http://www.pittsburgh.va.gov . Die an Tiermodellen durchgeführte Studie könnte einen Beitrag zu
neuen Therapien leisten, die eine Genesung nach einem Schlaganfall durch
die Verbesserung der biologischen Reparaturprozesse ermöglichen.

Mausmodell entwickelt

Bei UCHL1 handelt es sich um ein Enzym, das im Gehirn sehr aktiv ist und
eine Rolle beim Abbau abnormaler Proteine spielt. Es wurde bereits
angenommen, dass Mutationen des Gens, das UCHL1 kodiert, zu Defiziten
der motorischen Funktion führen. Frühere Studien des Labors von Steven
Graham hatten bereits Hinweise auf die Funktion von UCHL1 erbracht. Es
wurde nachgewiesen, dass Cyclopentenon-Prostaglandine, also
Fettsäuremoleküle, die nach einem Schlagfall in den Nervenzellen
freigesetzt werden, sich an UCHL1 anbinden und seine Funktion
beeinträchtigen.

Gemeinsam mit Feng Zhang Graham wurde für die aktuelle Studie die genaue
Rolle von UCHL1 bei einem Schlaganfall untersucht und ermittelt, ob es
einen sinnvollen Ansatz für Medikamente darstellen könnte. Die Forscher
schufen ein Mausmodell, in das sie eine veränderte Version des
UCHL1-Gens einbauten, das gegen die Wirkung der
Cyclopentenon-Prostaglandine resistent war. Operativ wurden die Folgen
eines Schlaganfalls bei den gentechnisch veränderten und normalen Mäusen
hervorgerufen, um herauszufinden, wie sich die Nervenzellen erholten.

Inaktivität von UCHL1

Wurden die Cyclopentenon-Prostaglandine daran gehindert, UCHL1 zu
unterdrücken, verringerte sich auch das Ausmaß der Verletzung der Axone
nach einem Schlaganfall. Axone sind für die Übertragung elektrischer
Signale und die Verbindung zu anderen Neuronen erforderlich. Weitere
Experimente haben gezeigt, dass die Inaktivität von UCHL1 nach einem
Schlaganfall durch die Aktivierung der Reparatur der Zellen dabei half,
die Funktion von Nervenzellen und Gehirngewebe zu erhalten.

Die Mäuse mit der resistenten Form von UCHL1 verfügten auch über eine
bessere Wiederherstellung von Erwachen, Balance und anderen motorischen
Funktionen. Grahams Team arbeitet derzeit an der Suche nach neuen
Medikamenten, die verhindern, dass sich Cyclopentenon-Prostaglandine an
UCHL1 anbinden oder einer Möglichkeit, geschädigte UCHL1-Proteine mit
einem Derivat zu ersetzen, das intravenös verabreicht werden kann.

Laut Graham sind traditionelle Behandlungen zwar sehr wirksam, wenn sie
zur Verfügung stehen. Die Behandlung müsse jedoch in den ersten Stunden
nach einem Schlaganfall erfolgen. Die meisten Patienten erhielten sie
jedoch nicht in diesem Zeitraum. Daher gebe es einen eindeutigen Bedarf
an neuen Behandlungsansätzen, die die Genesung Tage nach einem
Schlaganfall verbessern können. Die aktuellen Forschungsergebnisse
wurden in den "Proceedings of the National Academy of Sciences"
veröffentlicht.

4 Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung

Zahl der Woche zu seltenen Erkrankungen © masterzphotois/Thinkstock

Bundesministerium für Bildung und Forschung

Prostatakrebs: Test für Metastasen-Risiko

Analyseverfahren von Forschern des Albert Einstein College of Medicine ist rascher und billiger

Test: neuer Ansatz im Kampf gegen Prostatakrebs (Foto: jmd.amjpathol.org)

New
York (pte014/12.12.2018/10:30) – Für Männer mit neu diagnostiziertem
Prostatakrebs und jene, die bereits behandelt wurden, ist die
Einschätzung des Risikos von Metastasen von Bedeutung, wenn es um die
Therapiewahl geht. Bei Prostatakrebs wird das primäre Tumorwachstum oder
die Ausbreitung durch Vermehrung oder Löschungen von Teilen des Genoms
mit der Bezeichnung Copy Number Alterations (CNAs) bestimmt.

Forscher des Albert Einstein College of Medicine http://einstein.yu.edu haben einen neuen Test entwickelt, der eine kostengünstigere,
schnellere und wiederholbare Beurteilung von CNAs ermöglicht. Zusätzlich
wird weniger Gewebe als bei anderen Diagnoseverfahren benötigt. Bei
rund 16 Prozent der Erkrankungen an Prostatakrebs kommt es zur Bildung
von Metastasen. Sie sind für acht Prozent der Sterbefälle der
betroffenen Patienten verantwortlich. Die Forschungsergebnisse wurden in
"The Journal of Molecular Diagnostics" veröffentlicht.

Schnellerer Nachweis

Eine genauere Vorhersage zum Zeitpunkt der Diagnose ermöglicht es, jene
Männer zu identifizieren, bei denen ein Risiko besteht und die daher von
einer aggressiven Behandlung profitieren würden. Der Nachweis von CNAs
in Prostatagewebe oder Blut kann Hinweise darauf liefern, ob eine
bereits diagnostizierte Erkrankung weiter fortgeschritten ist. Die
vermehrten oder gelöschten Gene stellen laut den Forschern neue Ziele
für die Behandlung von aggressivem Prostatakrebs dar.

Laut dem Forschungsleiter Harry Ostrer konnte gezeigt werden, dass CNAs
mit der neuen Untersuchung mit der Bezeichnung "Next-Generation Copy
Number Alteration" (NG-CNA) rasch und genau nachgewiesen werden können.
Die Auswirkungen dieser Informationen sind zweifach. Es kann
sichergestellt werden, dass Männer, bei denen wahrscheinlich Metastasen
auftreten werden, bereits zum Zeitpunkt der Diagnose die richtige
Behandlung erhalten und dass bei Männern ohne dieses Risiko eine
Überbehandlung vermieden wird.

Sequenzierungsverfahren

Bei der NG-CNA handelt es sich um ein gezieltes Sequenzierungsverfahren,
das 902 genomische Stellen analysiert, die zu 194 genomischen Bereichen
gehören. Im Vergleich mit dem der Untersuchung "Comparative Genomic
Hybridization" kann NG-CNA die Proben schneller verarbeiten und die
Kosten pro Probe senken. Laut Ostrer sind Kosten von 20 bis 40 Dollar
möglich. Eine vollständige Sequenzierung des Genoms würde laut dem
Forscher fast 1.000 Dollar kosten.